Autismegen oppdaget?

Autismegen oppdaget?

Forskere mener å ha oppdaget to genetiske særegenheter som gjør at enkelte utvikler autisme.

Av Elisabeth Endsjø [23.02.2007 11:28]

Glutamat er en av kroppens dominerende neurotransmittere – eller signalstoffer – som stimulerer nervecellene våre. Det har lenge vært kjent at signalstoffet glutamat har en viktig funksjon for kommunikasjonen i synapsene – dvs. i spalten mellom to nerveceller. Den omfattende aktuelle studien støtter oppunder teorien om at hjernens glutamatsystem kan være delaktig når enkelte utvikler autisme.

I alt 1168 familier, der minst to barn har utviklet autisme, deltok i undersøkelsen. En gjennomgang av familiemedlemmenes genetiske materiale indikerer at varianter av ett spesifikt gen – neurixin 1 – kan bidra til å forklare fenomenet autisme. I tillegg mener forskerne at avvik eller variasjoner i et annet gen – som sitter på en konkret del av kromosom 11 – kan være med på å øke ens risiko for å utvikle denne tilstanden. Fra før vet man at neurexin 1 er involvert når signalstoffet glutamat frigjøres i hjernen. Det aktuelle området av kromosom 11, der forskerne leter et et gen som antas å være viktig for utviklingen av autisme, er også knyttet til hjernens glutamatsystem.

Glutamat har en sentral rolle når det kommer til dannelsen av kommunikasjonskanaler cellene imellom på et tidlig stadium av hjernens utvikling. Funnene som nå er gjort underbygger teorien om at utviklingen av autisme kan skyldes at noe har forstyrret denne skjøre prosessen.

Studien utgjør en del av det såkalte Autism Genome Project, der over 120 forskere fra 10 land deltar.

Kilde:Nature Genetics