Helseleksikon: Sigdcelleanemi

Sigdcelleanemi

En uregelmessighet i hemoglobin-molekylet som fører til at både fasongen og stabiliteten i de røde blodlegemene endres.

Årsaker

En grunnleggende prosess hos alle levende vesener er absorbsjonen av oksygen fra luften eller væsker, slik at cellene får tilført oksygen og stoffskiftet kan finne sted. Hos mennesker skjer denne prosessen i hemoglobin-molekylene, som det eksisterer flere millioner av i hvert eneste røde blodlegeme. Hemoglobin-molekylet fungerer som et rede der jernet tas hånd om i en spesiell struktur. Jernet tar begjærlig til seg oksygen før det videreføres til kroppens celler. Proteinene snur og vender på seg, slik at molekylet får en spesiell fasong som bidrar til å forsterke denne funksjonen.

Sigdcelleanemi skyldes unormale forhold i hemoglobinet. At hemoglobinet ikke er som det skal, henger sammen med ett enkelt genetisk forhold som innebærer at én aminosyre har tatt plassen til en annen. Dette medfører at hemoglobin-molekylet blir mindre oppløselig, og at det røde blodlegemet blir mindre elastisk. De røde blodlegemene som normalt er skiveformet, blir sigdformede når de avgir oksygen.

Mye av tiden går forandringene i de røde blodlegemene nokså upåaktet hen, men under visse forhold forverres tilstanden i hemoglobinet, bl.a. hvis pasienten utsettes for lave temperaturer, infeksjoner, eller ekstreme høydeforhold.

I motsetning til normale røde blodlegemer som lett finner sin vei gjennom de trangeste hårrørsårene, kan de uelastiske røde sigdcellene blokkere de minste blodårene og tappe omkringliggende vev for oksygen. I tillegg til å forårsake smerter, fører uregelmessighetene til at de røde blodlegemene får forkortet sin levetid (som normalt er på fire måneder), samt uttalt anemi.

Sigdcelleanemi er genetisk betinget og utbredt i Afrika og blant afrikanskfødte. Sykdommen forekommer også til en viss grad i Asia, mens den forekommer sjelden i de (opprinnelige) europeiske befolkningsgruppene.

Symptomer

Symptomer, i form av smerter som kan oppstå hvor som helst i kroppen, skyldes i hovedsak tilstoppete blodårer. Forstyrrelser i blodbanene i fingrene eller de lengste bena i kroppen kan føre til hemmet vekst og forkrøpling av fingre og tær. Anemien fører til at man blir uopplagt og ekstra utsatt for infeksjoner. Senere i sykdomsforløpet kan man få ødeleggelser både i hjernen og nyrene.

Hvor alvorlige symptomene er, avhenger til en stor grad av hvor mye normal hemoglobin pasienten har i tillegg til den affiserte. De som er mildest angrepet av sykdommen har få symptomer, bortsett fra når de får alvorlige infeksjoner eller blir utsatt for oksygenmangel. De hardest rammede derimot, lider konstant av anemi og smerter.

Behandling

Det er mange med sigdcelleanemi som klarer seg bra uten noen form for behandling, men det er viktig at de tar sine forholdsregler. Må pasientene gjennomgå et kirurgisk inngrep, er det viktig at de får oksygentilførsel mens inngrepet pågår. Sigdcelleanemi kan dessuten være forklaringen på ellers udefinerbare smerter.

Pasientene kan også rammes av såkalt sigdcellekrise, kjennetegnet av sterke smerter (som skyldes tilstoppete blodårer) – først og fremst i bena eller milten. Tilstanden fordrer øyeblikkelig hjelp, slik at man kan få både smerter, og eventuell infeksjon og dehydrering under kontroll.

Anemien som følger med sigdcelleanemi kan ikke behandles med jern, slik som normal anemi. Ved ekstreme former for anemi kan det være aktuelt med blodoverføring.
I fremtiden håper man å bli i stand til å manipulere den syke kroppen til å produsere andre og mer godartede former for hemoglobin.