Helseleksikon: Muskeldystrofi

Muskeldystrofi

Medfødt alvorlig nevromuskulær sykdom som innebærer at enkelte muskelfunksjoner er svekket.

Årsaker

Det finnes flere typer medfødte lidelser som innebærer at enkelte muskler er svekket. Den vanligste av disse lidelsene er Duchennes muskeldystrofi (DMD), som rammer omkring ett av tre tusen guttebarn. Den genetiske defekten fører til at kalsium på unormalt vis entrer muskelmassen. Dette skyldes mangel på dystrofin, et protein som finnes i muskelcelleveggene.

Jenter kan være bærere av det aktuelle genet, men utvikler ikke sykdommen. Duchennes muskeldystrofi kan påvises ved hjelp av en blodprøve som tas fra helen til nyfødte gutter. Søstre av gutter som har fått påvist sykdommen, bør også testes slik at man kan finne ut om de er bærere av det aktuelle genet, som muterer på ulike måter.

Sykdommen arves fra mor til sønn. Når moren er bærer av arveanlegget, er det ved hvert svangerskap 50 prosent risiko for at en sønn skal få sykdommen og 50 prosent risiko for at en datter skal bli bærer (eller, en ytterst sjelden gang, få symptomer) på sykdommen.

Symptomer

Pasienter med Duchennes muskeldystrofi har en svakhet i beina som gjør at de får store problemer med å gå og løpe. De aller fleste har utviklet sykdommen innen de når fireårsalderen. Med tiden rammes også muskulaturen ellers i kroppen, deriblant hjertemuskelen og respirasjonsmusklene. Vanlig er også en gradvis utvikling av feilstilling i ryggraden (scoliose).

Sykdommen er progredierende, dvs. at den gradvis utvikles til det verre. Det er svært få pasienter som ville oppleve å bli eldre enn 20 år dersom de ikke fikk spesiell behandling. Men med hjelp til å puste, hjertemedisinsk behandling og scolioseoperasjon kan levetiden forlenges med opptil 20 år.

Det finnes også andre sykdommer som innebærer at enkelte muskler er svekket, men de rammer skuldrene, nakken og hendene, og er på langt nær så alvorlige som Duchennes muskeldystrofi.

Behandling

Det finnes ingen form for behandling som kan forhindre utviklingen av Duchennes muskeldystrofi, selv om steroider kan bidra til at tilstanden forverres noe langsommere enn den ellers ville gjort. Fysioterapi kan forebygge muskelkontrakturer (redusert bevegelighet i musklene). Ellers må alle tilfeller vurderes individuelt med tanke på oppfølging og behandlingstiltak.